کسی بھی انسان کے جسم میں ایک سے زیادہ نیوروفائبرومیٹوسس ہونا ایک نایاب بیماری ہے۔ اس بیماری میں پورے جسم میں بے شمار زخم ہوتے ہیں۔

ڈاکٹروں کا کہنا ہے کہ یہ بیماری انفیکشن کی وجہ سے ہوتی ہے اور اس کا کوئی علاج نہیں ہے۔

یہ بیماری کس عمر میں ہوتی ہے؟ کیا پورے جسم پر پھیلے ہوئے چھالے ختم ہو سکتے ہیں؟ اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟ اس کی تشخیص کیسے کی جائے؟ آئیے اس مضمون میں ان تمام سوالات کے جوابات تلاش کرتے ہیں۔

کیا یہ چھالے یا رسولیاں خطرناک ہیں؟

نیوروفائبرومیٹوسس کو وون ریکلنگہاؤسن یا نیوروفائبروما بھی کہا جاتا ہے۔ یہ اعصابی نظام سے متعلق ایک جینیاتی بیماری ہے۔

طبی شعبے سے متعلق ایک تنظیم میو کلینک کی ویب سائٹ کے مطابق اعصابی خلیوں کے یہ چھالے یا رسولیاں جینیاتی نقائص کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ یہ  لندن میں قائم ایک تنظیم ہے جو طبی علاج اور تحقیق کے شعبوں میں خدمات فراہم کرتی ہے۔

اس ویب سائٹ کے مطابق یہ پھوڑا یا رسولی اعصابی نظام میں کہیں بھی بن سکتی ہے۔ دماغ، ریڑھ کی ہڈی اور اعصاب میں بھی۔

جینیاتی نقائص جو نیوروفائبرومیٹوسس کا سبب بنتے ہیں والدین سے وراثت میں مل سکتے ہیں یا حمل کے دوران ہو سکتے ہیں۔

اگر والدین میں سے کسی ایک کو بھی یہ مرض لاحق ہو تو ان کے بچوں کے بھی اس مرض میں مبتلا ہونے کا امکان ہوتا ہے۔ جن لوگوں کو یہ بیماری ہوتی ہے ان میں سے نصف کو یہ ان کے والدین سے ہوتا ہے۔

ڈاکٹرز کا کہنا ہے کہ یہ چھالے خطرناک نہیں ہیں اور نہ ہی جان لیوا ہیں۔ اس کے علاوہ یہ چھُوت کی بیماری نہیں ہے۔

نیوروفائبرومیٹوسس نامی یہ یماری بنیادی طور پر اعصابی خلیوں کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔

نیوروفائبروماس کی تین قسمیں ہیں؟

مخصوص جینز میں ہونے والی مخصوص تبدیلیوں (میوٹیشن) کی بنیاد پر اس بیماری کو تین اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے یعنی این ایف 1، این ایف 2 اور شوانومیٹوسس۔

عام طور پر، انسانی جسم میں 46 کروموسوم یا کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں۔ یہ کروموسوم ڈی این اے سے بنتے ہیں۔ ڈی این اے جینز سے بنا ہے۔

این ایف 1

این ایف ون نامی ایک جین، جو کروموسوم 17 پر واقع ہے، ایک پروٹین تیار کرتا ہے جسے نیوروفائبرومین کہتے ہیں۔ یہ پروٹین جسم میں خلیوں کی نشوونما کو منظم کرتا ہے۔

تاہم، اگر  NF-1 جین میں کوئی تبدیلی آتی ہے تو، نیوروفائبرومین پروٹین کی پیداوار رک جاتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، جسم میں خلیات بے قابو ہو جاتے ہیں. اسے این ایف ون یا نیوروفائبرومیٹوسس ون بیماری کہا جاتا ہے۔

این ایف 2

این ایف ٹو جین، کروموسوم 22 پر واقع ہے، مرلن نامی ایک پروٹین تیار کرتا ہے۔ یہ پروٹین جسم میں پھوڑے یا رسولیوں کو کنٹرول میں رکھتا ہے لیکن اگر اس جین میں کوئی تبدیلی آجائے تو مرلن پروٹین کی پیداوار رک جاتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، جسم میں خلیات بے قابو ہو جاتے ہیں. اس بیماری کو خود این ایف 2 یا یوروفائبرومیٹوسس ٹائپ ٹو بیماری کہا جاتا ہے۔

این ایف ون ہر تین ہزار میں سے ایک بچے کو متاثر کرتا ہے۔ یعنی تین ہزار میں سے ایک بچے کو یہ بیماری لاحق ہونے کا امکان ہے۔ جبکہ NF2 نایاب ہے۔ یہ دنیا بھر میں ہر 25 ہزار میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔

شوانومیٹوسس

شوانومیٹوسس ایک بیماری ہے جو دو جینز میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ بیماری دو ٹیومر دبانے والے جینز، ایس ایم اے آر سی بی 1 اور ایل زیڈ ٹی آر 1 میں بعض تغیّرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔

محققین کا تخمینہ ہے کہ شوانومیٹوسس کے ساتھ 15 فیصد والدین اس کو اپنے بچوں کو منتقل کرنے کا امکان رکھتے ہیں لیکن پھر بھی اس جینیاتی بیماری کے بارے میں زیادہ واضح نہیں ہے۔

کس عمر میں نیوروفائبروما تیار ہو سکتا ہے؟

نیوروفائبروما قسم NF1 عام طور پر بچپن میں ہوتی ہے۔ اس بیماری کی علامات بچے کی پیدائش کے فوراً بعد ظاہر ہوتی ہیں۔ یا جب بچے 10 سال کی عمر کو پہنچتے ہیں تو اس بیماری کی علامات ظاہر ہونے لگتی ہیں۔

NF2 اور شوانومیٹوسس بالغوں میں ہونے والی بیماریاں ہیں۔

نیوروفائبروماس کی وجہ سے ٹیومر یا پھوڑے جان لیوا نہیں ہوتے۔ یہ ٹیومر عام طور پر کینسر سے وابستہ نہیں ہوتے ہیں۔ لیکن بعض اوقات وہ کینسر کے خلیوں میں تبدیل ہو سکتے ہیں۔

میو کلینک اور ویب ایم ڈی، ایک امریکی تنظیم ہے جو انسانی صحت اور صحت کی دیکھ بھال سے متعلق مضامین شائع کرتی ہے، متعدد نیوروفائبرومیٹوسس کی علامات اور پیچیدگیوں کے ساتھ ساتھ اس کے نتائج کے بارے میں معلومات فراہم کرتی ہے۔

نیوروفائبرومیٹوسس قسم NF-1 کی علامات

جلد پر ہلکے بھورے دھبے

یہ دھبے خطرناک نہیں ہیں۔ وہ بہت سے لوگوں کے جسم پر ظاہر ہوتے ہیں۔ یہ دھبے عموماً بچے کی پیدائش کے فوراً بعد یا بچے کی پیدائش کے ایک سال کے اندر ظاہر ہوتے ہیں۔ بچوں کے بڑے ہونے کے بعد نئے دھبے نظر آنا بند ہو جاتے ہیں۔ جسم پر چھ سے زیادہ بھورے دھبوں کا ہونا NF1 بیماری کی علامت ہے۔

انڈر آرم اور کمر کے دھبے

یہ دھبے بھورے دھبوں سے چھوٹے ہوتے ہیں۔ جہاں بھی جلد ٹوٹتی ہے وہ جھرمٹ میں پائے جاتے ہیں۔

آنکھوں کے پپوٹے آنکھوں پر آ جاتے ہیں تاہم یہ بصارت کو متاثر نہیں کرتا اور نہ ہی بصارت کو خطرہ لاحق ہوتا ہے۔ یقینا، اس قسم کی علامات بہت عام نہیں ہیں۔

جلد کے نیچے مٹر کے سائز کے گانٹھ

اس قسم کے ٹیومر جلد کے نیچے بنتے ہیں۔ ساتھ ہی ان کی نشوونما جسم کے اندر بھی ہو سکتی ہے۔ بعض اوقات متعدد اعصابی ریشے مل کر بنڈل بناتے ہیں۔ اسے فلیکسی فارم نیوروفائبروما کہا جاتا ہے۔ یہ عمر کے ساتھ بڑھ سکتا ہے۔

ہڈیوں کی افزائش

اگر ہڈیوں میں معدنیات کی مقدار کم ہو جائے تو ہڈیاں جھکنے لگتی ہیں۔ یہ ریڑھ کی ہڈی کو بھی جھکاتا ہے۔

سیکھنے کی معذوری

جنن بچوں میں NF1 کی قسم ہوتی ہے انھیں ریاضی کے مسائل پڑھنے یا حل کرنے میں دشواری ہوتی ہے۔ اس کے ساتھ ارتکاز میں کمی، ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر اور بولنے میں تاخیر ہونے جیسی عام علامات ہیں۔

سر اوسط سائز سے بڑا

اس میں دماغ کے سائز میں اضافے کی وجہ سے بچوں کے سر کا سائز بڑھ جاتا ہے۔

خارش:

این ایف ون والے بچوں کا قد اوسط سے چھوٹا ہوتا ہے۔

نیوروفائبرومیٹوسس 2 کی علامات

کان میں ٹیومر یا گانٹھ۔ اس سے سننے کی صلاحیت متاثر ہوتی ہے۔ یہ علامات جوانی یا ابتدائی جوانی کے دوران ظاہر ہوتی ہیں۔

شوانومیٹوسس کی علامات

یہ نیوروفائبرومیٹوسس کی ایک نادر قسم ہے۔ یہ عام طور پر 20 سال سے زیادہ عمر کے لوگوں میں پایا جاتا ہے۔

اس بیماری کی علامات 25 سے 30 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہونے لگتی ہیں۔ سر، ریڑھ کی ہڈی اور دماغ میں ٹیومر بننا شروع ہو جاتے ہیں۔

اس سے بہت زیادہ درد بھی ہوتا ہے۔ یہ درد جسم کے کسی بھی حصے میں ہوتے ہیں۔

جسم کے مختلف حصوں میں درد یا درد، کمزوری اور پٹھوں کی طاقت میں کمی واقع ہوسکتی ہے۔

نیوروفائبرومیٹوسس کی وجہ سے مسائل

پیچیدگیاں

نیوروفائبرومیٹوسس مختلف قسم کی پیچیدگیوں کا سبب بنتا ہے۔ یہاں تک کہ ایک ہی خاندان کے افراد کو بھی مختلف قسم کی شکایات کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔

یہ شکایات یا علامات عصبی خلیوں پر رسولی کے اثر یا جسم کے اندرونی اعضا پر ٹیومر کی وجہ سے پیدا ہونے والے تناؤ کی وجہ سے ہوتی ہیں۔

اعصابی نظام سے متعلق مسائل:

اس کی این ایف ون قسم میں سیکھنے یا سوچنے میں مشکلات عام ہیں۔ البتہ دماغ میں اضافی رسولیاں یا خارج ہونا یا بے ہوشی جیسی شکایات بھی ہو سکتی ہیں۔

متعلقہ شکایات:

چہرے پر نشانات، ٹیومر کا ہونا طبی طور پر سنگین نہیں ہے لیکن یہ ذہنی تناؤ اور تکلیف کا باعث بن سکتا ہے۔

ہڈیوں کی شکایت:

کچھ بچوں میں ہڈیوں کی ساخت نارمل نہیں ہوتی۔ اس کی وجہ سے ٹیڑھی ٹانگیں، ٹوٹی ہوئی ہڈیاں اور ٹوٹی ہوئی ہڈی کے بعد اس کا نہ جڑنا جیسے مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ این ایف ون ریڑھ کی ہڈی کو موڑنے کا سبب بنتا ہے۔ اس مسئلے کو درست کرنے کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ساتھ ہی آسٹیوپوروسس کا مسئلہ بھی ہو سکتا ہے۔

بینائی کے مسائل:

آپٹک گلیوما ایک ٹیومر ہے جو آنکھ سے جڑے اعصاب کو متاثر کرتا ہے اور بصارت کو متاثر کرتا ہے۔

ہارمونل تبدیلیوں کی وجہ سے مسائل:

بلوغت اور حمل کے دوران ہارمونل تبدیلیاں جسم میں ٹیومر یا گانٹھوں کی تعداد کو بڑھا سکتی ہیں۔

ایف ون والی زیادہ تر خواتین کو حمل کے دوران کچھ مسائل کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔ ایسے میں طبی ماہر کی رہنمائی لینا زیادہ مناسب ہے۔

ہائی بلڈ پریشر اور سانس کی شکایات:

کینسر زدہ ٹیومر این ایف ون والے 3 سے 5 فیصد افراد میں تیار ہوتے ہیں۔

این ایف ٹو کی پیچیدگیاں

جزوی یا مکمل بہرے پن کے ساتھ، چہرے کے اعصاب کو نقصان، بینائی کے مسائل، جلد کے اندر گٹھلیوں، بے حسی، دماغ کی رسولی اور ریڑھ کی ہڈی کے ٹیومر بھی پائے جاتے ہیں۔

اس کے لیے سرجری کی ضرورت ہے۔

کیا اس بیماری کا کوئی علاج ہے؟

ڈاکٹروں کے مطابق نیوروفائبرومیٹوسس کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ اس بیماری کا علاج تلاش کرنے کے لیے ٹیسٹ اور تحقیق ہو رہی ہے  تاہم ابھی مریض کی علامات کے مطابق درد کو دور کرنے کے لیے علاج کیا جاتا ہے۔

اگر جسم پر بننے والے یہ چھوٹے ٹیومر یا گانٹھوں کی تعداد کم ہے تو انھیں سرجری سے ہٹایا جا سکتا ہے۔

لیکن اگر وہ پورے جسم پر ہوں تو انھیں ہٹایا نہیں جا سکتا۔ جو لوگ اس بیماری میں مبتلا ہیں وہ معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ یہ کوئی چُھوت بیماری نہیں ہے۔

اس بیماری کے علاج کے لیے سرجری کے ساتھ کچھ قسم کی کیموتھراپی اور ریڈیوتھراپی کا استعمال کیا جاتا ہے۔

(نوٹ: یہ مضمون اس موضوع پر عام معلومات کے لیے ہے۔ طبی علاج کے لیے ڈاکٹر کی رہنمائی لینی ضروری ہے۔)